Exames cerebrais para fornecer informações cruciais sobre doenças genéticas infantis
Uma equipe internacional de cientistas deverá usar milhares de exames cerebrais de ressonância magnética de equipes de pesquisa de todo o mundo, em uma tentativa de estudar a neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma condição neurológica vitalícia.
Liderado por pesquisadores da Universidade de Manchester e da Universidade de Manchester NHS Foundation Trust (MFT), juntamente com pesquisadores da Austrália e dos Estados Unidos, o estudo permitirá aos pesquisadores acompanhar mudanças na estrutura cerebral ao longo do tempo em crianças e jovens com NF1.
Usando técnicas avançadas de aprendizado de máquina, a equipe analisará a estrutura cerebral de mais de 10.000 exames de ressonância magnética, comparando-os com indivíduos saudáveis da mesma idade.
Ao fazer isso, eles esclarecerão como mudanças genéticas específicas afetam o cérebro e como alterações na estrutura cerebral podem prever os resultados das dificuldades de aprendizagem.
O Hospital Infantil da Filadélfia, o Instituto de Pesquisa Murdoch em Melbourne e o Complexo NF1 Service hospedado pelo Centro de Medicina Genômica de Manchester no Hospital Saint Mary, parte do MFT, que é um centro líder mundial em cuidados clínicos e pesquisa em NF1, têm todos se inscreveu no projeto.
A NF1 afeta aproximadamente 1 em 2.500 crianças. Embora a gravidade da doença varie de pessoa para pessoa, cerca de metade de todas as crianças afetadas pela doença podem ter dificuldades de aprendizagem, autismo ou TDAH.
As dificuldades de aprendizagem e comportamentais na NF1 podem impactar profundamente a qualidade de vida das crianças e jovens afetados. Este financiamento proporciona uma oportunidade crucial para os investigadores aprofundarem a nossa compreensão de como as mudanças no gene NF1 impactam o desenvolvimento do cérebro. Tal como os “gráficos de crescimento” são amplamente utilizados para monitorizar o crescimento físico das crianças, a nossa investigação permitir-nos-á criar “gráficos cerebrais” específicos da NF1 para servir de referência para alterações na estrutura cerebral relacionadas com a idade.
Shruti Garg, professor sênior da Universidade de Manchester e do Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde e Cuidados (NIHR) do Centro de Pesquisa Biomédica de Manchester (BRC), Líder de Desenvolvimento de Capacidade do Tema de Saúde Mental, está liderando a pesquisa internacional.
Garg, que também é psiquiatra consultor honorário de crianças e adolescentes do Royal Manchester Children's Hospital, parte do MFT, disse: “As dificuldades de aprendizagem e comportamentais na NF1 podem impactar profundamente a qualidade de vida das crianças e jovens afetados. Este financiamento fornece uma ajuda crucial oportunidade para os pesquisadores aprofundarem nossa compreensão de como as mudanças no gene NF1 impactam o desenvolvimento do cérebro.
“Assim como os 'gráficos de crescimento' são amplamente usados para monitorar o crescimento físico das crianças, nossa pesquisa nos permitirá criar 'gráficos cerebrais' específicos para NF1 para servir como referência para mudanças na estrutura cerebral relacionadas à idade.”
Dr. Nils Muhlert, professor sênior de psicologia e neuroanatomia na Universidade de Manchester, disse: “Este projeto é uma ilustração poderosa da colaboração em todo o mundo, e estamos tremendamente entusiasmados com o que ele pode alcançar.”
Karen Cockburn, diretora de caridade da Nerve Tumors UK, disse: “Apoiamos totalmente este projeto global extremamente importante e o trabalho do Dr. Shruti Garg, que também é membro do Conselho Consultivo Médico da instituição de caridade. Esta pesquisa e suas possíveis descobertas serão de enorme benefício para a comunidade NF1.”
Grace Vassallo, Neurologista Pediátrica Consultora e Líder Clínica do Serviço Complexo NF1 do Manchester Center for Genomic Center for Medicine do Saint Mary's Hospital, disse: “Estamos extremamente gratos por esta oportunidade única de colaborar em pesquisas de ponta sobre o desenvolvimento da NF1. Gráficos cerebrais que irão no futuro melhorar o atendimento clínico para crianças e jovens com NF1.”
