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Compreender as relações biológicas é frequentemente crítico quando se estuda populações animais. Pesquisadores do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, da Universidade de Leipzig, do Centro Alemão de Pesquisa Integrativa da Biodiversidade (iDiv) e da Freie Universität Berlin desenvolveram agora uma abordagem transformadora que identifica trechos de DNA que dois indivíduos herdaram de um ancestral comum. A equipe aplicou com sucesso sua nova ferramenta a uma população livre de macacos rhesus. Os resultados mostram que mesmo para dados de sequenciamento de baixa qualidade, este método pode determinar com precisão o parentesco entre pares de indivíduos, mesmo sem conhecimento prévio dos pedigrees da população.
Esta descoberta ajuda a revelar pares de parentes até então desconhecidos e fornece informações valiosas sobre a estrutura populacional na natureza. Quantificar quais indivíduos compartilham material genético de ancestrais comuns desempenha um papel central em diversas disciplinas científicas, particularmente no comportamento animal, na biologia da conservação e na evolução genética. Embora os cientistas inicialmente se baseassem em árvores genealógicas (ou pedigrees) para delinear estas relações entre pares, as suas limitações inerentes levaram à procura de técnicas mais precisas.
Os recentes avanços tecnológicos aceleraram enormemente esta jornada. Os testes genéticos e a análise de marcadores genéticos chamados polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que representam variações individuais nos dados da sequência de DNA, podem ajudar os pesquisadores a inferir diretamente a relação biológica.
Uma nova e poderosa ferramenta genética identifica pares de parentes
Uma equipe internacional de pesquisadores desenvolveu agora um pipeline de bioinformática que abre novos caminhos na estimativa do parentesco genético em populações animais. O software analisa dados de sequenciamento do genoma completo e funciona com precisão mesmo com dados de qualidade muito baixa. “Nossa ferramenta computacional abriu a porta para uma compreensão mais refinada das relações genéticas na ecologia e na evolução. Ela identifica com precisão fragmentos de DNA idênticos em pares de indivíduos que foram herdados de um ancestral comum. segmentos são um sinal excepcionalmente poderoso para detectar e quantificar a relação biológica que antes só era acessível em dados humanos de alta qualidade. Agora podemos fazer isso também em genomas animais”, diz um dos autores seniores, Harald Ringbauer do Max Planck. Instituto de Antropologia Evolucionária.
Variação no parentesco real em uma população de macacos
Ao desenvolver e avaliar esta ferramenta, a equipe realizou experimentos computacionais em uma população de macacos rhesus de vida livre em Cayo Santiago, Porto Rico. A nova ferramenta forneceu insights superiores em comparação com os métodos anteriores: enquanto os métodos convencionais estimam o parentesco em categorias, este método é capaz de representar com precisão a natureza contínua do relacionamento. Além disso, a equipe detectou um nível de herança genética compartilhada mais elevado do que o esperado, sugerindo a presença de parentes anteriormente não detectados na população. “Através de sua aplicação em uma população de primatas de vida livre, nosso método IBD provou seu potencial, fornecendo insights mais detalhados sobre estruturas de parentesco do que pedigrees tradicionais ou estimativas genéticas mais antigas”, diz a primeira autora, Annika Freudiger, da Universidade de Leipzig e do Instituto Max Planck. para Antropologia Evolucionária.
Além disso, os pesquisadores encontraram discrepâncias onde a herança genética real excedeu os níveis previstos com base nos pedigrees. Essas discrepâncias indicam uma subestimação da ancestralidade compartilhada devido ao conhecimento incompleto das relações familiares através do pedigree. Eles também identificaram uma diferença significativa nas taxas de recombinação genética entre os sexos, o que poderia revelar o sexo de ancestrais desconhecidos e, assim, indicar se os pares de indivíduos estão relacionados através da linha materna ou paterna.
Coletando dados desde 1956 em Cayo Santiago
A pesquisa foi realizada em Cayo Santiago, uma pequena ilha na costa de Porto Rico administrada pelo Centro de Pesquisa de Primatas do Caribe. A recolha consistente de dados demográficos e genéticos desde 1956 permitiu aos investigadores testar este novo método numa população de vida livre com extensos dados de pedigree disponíveis ao longo de várias décadas. Isso forneceu novos insights sobre esta população de estudo. Apesar do isolamento genético prolongado da população de macacos rhesus, os níveis de endogamia são surpreendentemente baixos, provavelmente devido à dispersão influenciada pelo sexo e/ou ao reconhecimento eficaz de parentesco.
“Com esta ferramenta inovadora, somos capazes de medir com precisão a distribuição contínua de parentesco em populações animais, mesmo a partir de dados de sequenciamento de qualidade relativamente baixa. Isto poderia levar a uma mudança significativa na nossa compreensão dos padrões ecológicos e evolutivos em animais sociais, ” conclui a autora sênior Anja Widdig, da Universidade de Leipzig e do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva. Esta pesquisa ressalta o potencial do uso de metodologias avançadas para aprofundar nossa compreensão da relação biológica entre espécies e populações. Isto levará a novos insights sobre estruturas familiares e comportamentos preferenciais anteriormente bastante ambíguos.
Título original da publicação na PNAS:
“Estimando o parentesco realizado em macacos de vida livre, inferindo segmentos de identidade por descendência”, doi.org/10.1073/pnas.2401106122
